Содержание

Миопатия ландузи дежерина

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2017

СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ВОПРОСА МИОПАТИЙ КАК ОДНИХ ИЗ ВИДОВ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Актуальность:успехи современной медицины, интенсивное развитие молекулярной генетики и биологии, заставляют общество обратить все большее внимание на наследственные заболевания. По данным ВОЗ около 10-15% новорожденных имеют врожденные и наследственные болезни. Примерно в половине случаев ранняя детская смертность и инвалидность обусловлены различными генетическими причинами. Наследственные миопатии составляют наибольшую группу среди генетически детерминированных нервно-мышечных заболеваний, а их основными клиническими проявлениями являются слабость и атрофии различных групп мышц.

Цель работы: рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий.

Примером болезней, протекающих с симптомами наследственных миопатий являются:

1.Детская псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна;

2.Поздняя дистрофия Беккера;

3.Плечелопаточная дистрофия Ландузи-Дежерина;

4.Лопаточно – перонеальная форма Давиденкова;

5. Ювенильная дистрофия Эрба;

6.Офтальмоплегическая форма миопатии;

7.Дистальная миопатия Веландера

А также ряд врожденных и непрогрессирующих форм.

Детская миодистрофия Дюшена.

Данная патология — одно из самых частых нервно-мышечных заболеваний, обусловленная мутациями в гене дистрофина. Дистрофин в больших количествах находится в области сарколеммы, поддерживая целостность мембраны мышечных клеток. Структурные изменения в сарколемме приводят к дегенерации цитоплазматических компонентов, усиленному входу ионов калия внутрь волокон, что вызывает гибель миофибрилл. Кроме того, миопатия приобретает признаки мышечной гипертрофии, приводящей в последствии к атрофии. [1, с.75]

Болезнь начинается рано, мышечная слабость возникает вначале в районе мышц таза, затем плеч, в возрасте ребенка до 3 лет. Классический признак – псевдогипертрофия икроножных мышц и «взбирание по себе руками», чтобы выпрямиться. При этой наследственной миопатии прогноз неблагоприятный: развивается полная обездвиженность, и в возрасте не старше 20 лет возникает смертельный исход. У больных детей часто возникает умственная отсталость, и недоразвитие интеллекта. [3, с. 97]

Высокая частота встречаемости этого заболевания связана с тем, что белок «дистрофин», который находится на коротком плече «женской» Х-хромосомы, имеет очень высокую способность к возникновению спонтанных мутаций.

Поздняя дистрофия Беккера.

По клинике это заболевание протекает так же, как и болезнь Дюшенна. Но при этом оно начинается после 10-летнего возраста, возникает в 8 раз реже, чем предыдущее заболевание.

Прогноз при миодистрофии Беккера намного более благоприятный, вследствие очень медленного прогрессирования болезни и длительного сохранения функции движения у пациентов. Иными словами, пациенты способны передвигаться самостоятельно до 30-35 лет. Нарушений интеллекта у них не бывает.

Заболевание также кодируется в виде рецессивного типа, сцепленного с полом и для диагностики миодистрофей Беккера и Дюшенна можно применять одни и те же пробы ДНК.

Миопатия Ландузи – Дежерина.

Это заболевание связано с тем, что фермент КФК (креатинфосфокиназа) не может превращать креатин в креатинфосфат, связывая его с АТФ. В результате мышца не получает высокоэнергетического соединения, которое может использоваться при повышенной мышечной работе. В результате накапливается КФК в мышцах, происходит их атрофия, а в поздних случаях – денервация. [2,с.39]

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и встречается с частотой 0,9–2 на 100 000 населения. В классическом варианте первые признаки заболевания появляются в основном в возрасте 10–20 лет. Атрофии и мышечная слабость локализуются в области мимической мускулатуры, лопаток и плеч. Сначала атрофии наблюдаются в плечевом поясе, с последующим распространением на лицо. Обычно начальными проявлениями становятся затруднение подъема рук над головой, выступающие «крыловидные» лопатки и сколиоз. При прогрессировании процесса грубо страдают круговые мышцы рта и глаз — не удается крепко зажмурить глаза и сжать губы. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Как правило, больные сами отмечают изменение своей мимики, их речь становится неразборчивой. Следует отметить и характерные симптомы в виде поперечной улыбки («улыбка Джоконды»), вывороченных губ («губы тапира»), «полированного» лба. Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц могут обусловливать возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки и сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног. [4, с. 60]

Лечение при миопатии Ландузи – Дежерина симптоматическое. Прогноз – для жизни благоприятный, для качества жизни – возможна инвалидизация, начиная с возраста в 30-40 лет. При всех наследственных миопатиях специфического лечения не разработано. Применение гормонов приводит к замедлению прогрессирования поражения мышц, при выраженной дистрофии мышц показано хирургическое лечение (например, операция артродеза) при привычном вывихе болтающегося сустава. [3, с.99]

Прогноз и профилактика миопатий. Прогноз данного заболевания зависит от скорости развития и степени дистрофии в тканях скелетной мускулатуры. Важную роль играет и возраст, в котором болезнь начала проявлять себя.

Наиболее тяжелый случай — миопатия Дюшенна, первые симптомы которой имеют место уже в раннем возрасте. Эта разновидность заболевания очень рано приводит к полному обездвиживанию и становится причиной летального исхода ввиду нарастания сердечной и лёгочной недостаточности, а также появления гиповентиляционной и гипостатической пневмонии. Застой крови в тканях может проводить к инфицированию и последующему воспалению легких.

Поздние формы миопатии, симптомы которых проявляются после 20-30 лет, имеют более щадящий, доброкачественный характер. Пациент может вести относительно нормальный образ жизни и даже обеспечивать себя самостоятельно, получив профессию, соответствующую уровню его возможности двигаться. Как правило, это умственный и ручной труд, выбираемый в зависимости от уровня поражения мышц и не требующий высокого ритма.

Профилактические меры, направленные на избежание наследственных миопатий, заключаются в грамотном планировании семьи парами, у которых имеются родственники с данным диагнозом. Для этого следует прибегнуть к медико-генетическому консультированию с профессиональной оценкой вероятности рождения ребенка, больного миопатией.

Заключение: Все наследственные миопатии относятся к генетическим редким заболеваниям и при помощи пренатального скрининга можно установить точно, присутствует ли у плода та или иная форма миопатии. В том случае, если известно точно «генеалогическое дерево» и история заболевания, то возможно заранее предсказать вероятность появления дефектного гена и снизить риск рождения ребёнка с данным видом патологии.

1. Бутев Е.В., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С., Евтушенко И.С., Сажнева И.А.. Международный неврологический журнал // Случаи мышечных дистрофии у детей и подростков (Эмери-Дрейфуса, Бетлема и Роттауфа-Мортье-Бейера), дебютировавшие ретракциями ахилловых сухожилий и контрактурами суставов. – 2005. — №4 – С.70-76

Читать еще:  Ортопедический валик под спину f5001

2. Грознова О.С., Тренева М.С. Генетические аспекты возникновения жизнеугрожаемых состояний у больных с миопатией // Российский вестник перинатологии и педиатрии . – 2011. — №5 – С.38-41.

3. Доценко С. Н.. Миопатии (клиника и лечение). – М: Гос. изд-во мед. литературы, Л., 1963 г. – C. 94-102

4. Иллариошкин, С. Н. Молекулярные основы прогрессирующих мышечных дистрофий Текст. / С. Н. Иллариошкин, И. А. Иванова-Смоленская // Журн. неврологии и психиатрии. 1998. — № 10. — С. 55 — 61.

Наследственные миопатии и миодистрофии, их клинические проявления и прогноз

Все наследственные заболевания нервно-мышечной системы являются, на первый взгляд, достаточно редкими: один случай встречается на 3, а то и на 50 тысяч человек. Но если взять число жителей в большом городе с населением в несколько миллионов человек, то окажется, что количество только одних пациентов с симптомами миодистрофии Дюшенна в «городе-двухмилионнике» приближается к 600 случаев.

Поэтому в каждом крупном городе должен быть создан если не центр, то хотя бы кабинет нервно-мышечных заболеваний, с возможностью оказания неотложной помощи, например, при миастенических кризах.

Что такое наследственные нервно-мышечные болезни, и как они проявляются?

Эти заболевания имеют прогрессирующее течение, и их можно разделить на две различные группы:

  • когда первично поражены мышцы (миопатии), в них находятся дефектные ферменты, аномалии строения белка. Такие болезни именуют также миодистрофиями;
  • когда первично поражены периферические, двигательные нейроны, которые расположены в передних рогах спинного мозга. Эти заболевания называют спинальными амиотрофиями в случае поражения тел нейронов, и невральными амиотрофиями – если тела нейронов здоровы, но наблюдается нарушение нервно – мышечной проводимости в аксоне, или нерве.

Наконец, в отдельной статье рассмотрена миастения, которая является удивительным заболеванием: и нервы, и мышцы здоровы, но страдает синапс – месть соединения концевой пластинки нерва с мышечным волокном.

Наследственные миопатии

Примером болезней, протекающих с симптомами наследственных миопатий – детская псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна, поздняя дистрофия Беккера, плечелопаточная дистрофия Ландузи-Дежерина, и другие, более редкие формы: лопаточно – перонеальная форма Давиденкова, ювенильная дистрофия Эрба, офтальмоплегическая форма миопатии, дистальная миопатия Веландера, а также ряд врожденных и непрогрессирующих форм. Рассмотрим симптомы наиболее часто встречающихся миопатий.

Детская миодистрофия Дюшенна

Является злокачественной дистрофией, и встречается довольно часто – 1 случай на 3,5 тысячи, и только у мальчиков. Частота не зависит от расы, географии, социального положения. Болезнь проявляется прогрессированием мышечной слабости. Кроме этого, миопатия приобретает признаки мышечной гипотрофии, а затем – и атрофии.

Болезнь начинается рано, мышечная слабость возникает вначале в районе мышц таза, затем плеч, в возрасте ребенка до 3 лет.

Классический признак – псевдогипертрофия икроножных мышц и «взбирание по себе руками», чтобы выпрямиться.

При этой наследственной миопатии прогноз неблагоприятный: развивается полная обездвижннность, и в возрасте не старше 20 лет возникает смертельный исход. У больных детей часто возникает умственная отсталость, и недоразвитие интеллекта.
Высокая частота встречаемости этого заболевания связана с тем, что белок «дистрофин», который находится на коротком плече «женской» Х-хромосомы, имеет очень высокую способность к возникновению спонтанных мутаций.

Поздняя псевдогипертрофическая миодистрофия Беккера

По клинике это заболевание протекает так же, как и болезнь Дюшенна. Но при этом оно начинается после 10-летнего возраста, возникает в 8 раз реже, чем предыдущее заболевание.

Прогноз при миодистрофии Беккера намного более благоприятный, вследствие очень медленного прогрессирования болезни и длительного сохранения функции движения у пациентов. Иными словами, пациенты способны передвигаться самостоятельно до возраста 35-40 лет. Нарушений интеллекта у них не бывает.

Заболевание также кодируется в виде рецессивного типа, сцепленного с полом, и для диагностики миодистрофей Беккера и Дюшенна можно применять одни и те же пробы ДНК.

Миопатия Ландузи – Дежерина

Это более редкий вид миопатии. Ее еще называют плечелопаточно-лицевой, по той причине, что поражаются мышцы лица и плечевого пояса. Мимика снижена, веки полностью не смыкаются, круговая мышца рта гипертрофирована, возникает симптом «губ тапира». Возникает гипотрофия, атрофия и парезы в проксимальных отделах рук, появляется такой симптом, как «крыловидные лопатки». При далеко зашедшем течении возникает поражение мышц ног и тазового пояса. В таком случае пациент с миопатией Ландузи – Дежерина может быть оформлен на получение пособия по инвалидности.

Это заболевание связано с тем, что фермент КФК (креатинфосфокиназа) не может превращать креатин в креатинфосфат, связывая его с АТФ. В результате мышца не получает высокоэнергетического соединения, которое может использоваться при повышенной мышечной работе. В результате накапливается КФК в мышцах, происходит их атрофия, а в поздних случаях – денервация.

Лечение при миопатии Ландузи – Дежерина симптоматическое. Прогноз – для жизни благоприятный, для качества жизни – возможно инвалидизация, начиная с возраста в 30-40 лет. При всех наследственных миопатиях специфического лечения не разработано. Применение гормонов приводит к замедлению прогрессирования поражения мышц, при выраженной дистрофии мышц показано хирургическое лечение (например, операция артродеза) при привычном вывихе болтающегося сустава.

Все наследственные миопатии относятся к генетическим редким заболеваниям, и при помощи пренатального скрининга можно установить точно, болеет ли будущий малыш той или иной формой миопатии. В том случае, если известно точно «генеалогическое дерево» и история заболевания, то врач генетик может и заранее, до зачатия точно предсказать вероятность появления дефектного гена на свет, и рекомендовать воздержаться от зачатия, особенно гетерозиготным носителям гена. В том случае, если после зачатия рождается девочка, то она больной не будет, но может нести дефектный ген. Поэтому консультация у генетика – это очень важный этап в планировании семьи у подобных пациентов.

Лицелопаточно-плечевая форма миодистрофии Ландузи — Дежерина

Впервые эта форма миодиетрофии была описана L. Landouzy и J. Dejerine в 1884 г. Миодистрофия Ландузи — Дежерина относится к сравнительно доброкачественным формам заболевания, больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже работоспособность.

Манифестные проявления болезни большей частью отмечаются в 20 — 25 лет, иногда позже, но в семейных случаях, когда можно наблюдать младших членов семьи в динамике, признаки недостаточности лицевой мускулатуры можно выявить значительно раньше. Видимо, симптомы миодистрофии длительное время остаются стабильными, а затем наступает прогредиентность течения.

Как следует из названия, мышечная слабость и атрофии касаются в первую очередь плечевого пояса, лица и проксимальных отделов рук. В развернутой стадии наиболее грубо бывают поражены круговая мышца глаз и рта, большая грудная, передняя зубчатая, ромбовидная и нижние отделы трапециевидной мышцы, двуглавая, трехглавая мышцы плеча, широкая мышца спины.

Особенно характерно грубое отставание лопаток при попытке поднять руки вверх, своеобразная деформация грудной клетки за счет дефекта мышечного скелета с ее резким уплощением и ротацией плечевых суставов кнутри.

В большинстве случаев поражение только в верхней половине тела может продолжаться длительный период — 10 — 15 лет и старше, хотя генерализация процесса с распространением его на нижнюю половину тела может наступить и значительно раньше.

Читать еще:  Нимулид от чего помогает

В этом случае страдают или равномерно мышцы тазового пояса, проксимальных и дистальных отделов ног, или грубо поражаются передняя большеберцовая мышца и перонеальная группа мышц — так называемый «проскакивающий» тип по В. П. Казакову (1974). Для этой формы миодистрофии довольно типична асимметрия поражения даже в одной мышце (например, круговой мышце рта).

Возможны псевдогипертрофии, которые касаются икроножных, а иногда также дельтовидных и отдельных лицевых мышц. Контрактуры и ретракции при этой форме выражены незначительно. Сухожильные рефлексы бывают длительное время сохранены.

Уровень сывороточных ферментов или нерезко повышен, или может быть даже нормальным, так же как и креатинурия, хотя экскреция креатинина обычно значительно уменьшена. Следующая выписка из истории болезни демонстрирует типичную клиническую картину данной формы миодистрофии.

Больная Д., 53 лет, находилась в клинике нервных болезней с жалобами на резкую слабость в мышцах рук, менее резкую — в ногах, изменение осанки. В 14 лет впервые отметила слабость в правой руке, через 2 — 3 года — отставание правой лопатки. В 23 года после первых родов заметила слабость в левой руке.

В 29 лет после 2-х родов появилось отставание и второй лопатки. Несмотря на слабость, в руках была полностью трудоспособной, выполняла всю работу по дому, ухаживала за детьми, работала в поле. К врачам не обращалась.

После 30 лет появилась слабость в мышцах лица. К 45 годам стала изменяться походка, развилась некоторая слабость в ногах. По-прежнему выполняет все виды домашней работы. Имеет двух сыновей, у обоих четкие проявления аналогичного заболевания (у одного с 18 лет, у другого с 16 лет).

Родословная семьи Д-ных

Миодистрофия Ландузи — Дежерина. Обозначения те же, что и на рисунке
Родословная семьи Д-вых.

Общее состояние больной удовлетворительное. Со стороны внутренних органов — изменения в пределах возрастной нормы.

Неврологический статус: интеллект сохранен. Лицо гипомимично, отмечается слабость круговой мышцы глаза с двух сторон — глаза зажмуривает неплотно, слабость круговой мышцы рта — не может надуть щеки, свистнуть. Гипотрофия мышц шеи, плечевого пояса. Крыловидные лопатки. Руки от туловища может отвести на угол 30°.

Сила мышц в проксимальных отделах рук — 2 балла, в дистальных — 4 балла.

В ногах: в проксимальных отделах — 3 балла, в дистальных — 2 балла. Сухожильные рефлексы не вызываются. Походка несколько раскачивающаяся, четкий «степпаж».

Общий анализ крови и мочи
— без изменений.

Активность ферментов сыворотки крови: Ф-1,б-Ф-альдолаза — 8,5 ЕД, КФК — 1,2 ЕД, СДГ — 0,5 ЕД, ACT — 13 ЕД, АЛТ — 78 ЕД. В суточной моче креатина 0,076 ммоль, креатинина 2,64 ммоль.

ЭМГ-ские изменения — типичные для мышечного уровня поражения.

Таким образом, в данном случае типичная картина миодиетрофии Ландузи — Дежерина с четким аутосомно-доминантным наследованием. Оба сына больной страдают аналогичным заболеванием с несколько более тяжелой клинической картиной, чем у матери.

Течение заболевания относительно доброкачественное; несмотря на длительность процесса (около 40 лет), больная в состоянии себя обслужить полностью и даже выполнить основную домашнюю работу. Уровень ферментов сыворотки крови на данном этапе в пределах нормы.

Обращает на себя внимание резкое уменьшение экскреции креатинина с мочой при небольшой креатинурии. Интеллект почти всегда сохранен. Мышца сердца страдает незначительно или она интактна.

Миодистрофия формы Ландузи — Дежерина передается по регулярному аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. В некоторых семьях встречаются мягкие формы заболевания, которые выявляются лишь при медико-генетическом консультировании с активным обследованием всех членов. Наряду с этим наблюдаются и тяжелые формы с быстрым прогрессированием симптомов.

Последние отмечаются обычно при наличии физических перегрузок, связанных с неблагоприятными условиями работы, или, что чаще, при интенсивных занятиях спортом или нерациональном проведении лечебной физкультуры.

Миодистрофия Ландузи — Дежерина встречается реже, чем болезнь Дюшенна и форма Эрба (0,9-М,4:100 000 против 2,0/3,0: 100 000 и 1,5/2,5: 100 000 соответственно). По данным И. Гаусмановой-Петрусевич (1971), женщины болеют чаще мужчин (соотношение 3:1).

Некоторые авторы полагают, что форма Ландузи — Дежерина является не единой формой, а синдромом. По мнению F. Van Wigngaarden с соавт. (1971), P. Hudson, W. Bradley, М. Jenkison с соавт. (1972), лицелопаточно-плечевой синдром встречается при болезни Ландузи — Дежерина, миастении, миотубулярной, немалиновой миопатии, патологии митохондрий и болезни центрального стержня.

При непрогрессирующих формах миопатии, к которым относится большинство из перечисленных форм, мышцы лица и плечевого пояса действительно поражаются часто, однако в подобных случаях поражение, как правило, легкое, никогда не отмечается столь характерных, грубо выраженных «крыловидных лопаток» и поражения большой грудной мышцы, как при форме Ландузи — Дежерина.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Ландузи дежерина

Формы миопатии Ландузи-Дежерина-Клюмпке

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей.

Существует несколько редких разновидностей болезни на фоне аллельных серий генов (разные варианты одного гена). При наличии данных генетических аномалий у человека возникают следующие особенности течения болезни:

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Sustalaif. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

  • Медленное развитие;
  • Длительная компенсация с сохранением работоспособности;
  • Инвалидизация через несколько лет;
  • Тяжелое течение при существовании одновременно нескольких форм патологии.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется болями в области мышц, возникающими при ходьбе, периоральной гипестезией (повышенной кожной чувствительностью) и гиперпатическими изменениями стоп. Из всех видов миодистрофии данные признаки считаются наиболее благоприятными.

Паралич Клюмпке – наиболее опасная форма патологии. Она может протекать в виде:

  • Легкой;
  • Средней;
  • Тяжелой степени.

Легкая и средняя степень болезни по частоте возникновения примерно равнозначны. Тяжелая стадия болезни появляется у 5% пациентов с мышечной дистрофией. У женщин болезнь наблюдается чаще, но у мужчин протекает тяжелее.

Наиболее интенсивно симптомы болезни наблюдается в возрасте 15-20 лет, а затем они приостанавливаются или вообще регрессируют.

При развитии паралича Клюмпке обездвиживаются верхние конечности, а человек становится инвалидом.

О других видах миопатии читайте здесь.

Особенности течения мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина

Нервно-мышечное заболевание характеризируется прогрессирующим поражением лицевой мускулатуры, плеч и лопаток. Также поражаются мышцы других частей тела, но значительно медленнее и менее выражено. Особенностью течения является несимметричность деструктивного процесса. Зачастую первыми атрофируются мышцы плечевого пояса, постепенно распространяясь на мимическую мускулатуру, приводя к амимичности лица, слабости и невозможности поднять руки.

В отличие от других миодистрофий, при миопатии Ландузи-Дежерина занятия спортом и физические нагрузки не замедляют патологический процесс, а наоборот ускоряют деструкцию мышечной ткани. В дальнейшем отмечается нарушение сердечной деятельности, может произойти потеря зрения и снизиться слух.

Читать еще:  Обострилась грыжа позвоночника что делать

Впервые данную миопатию описали французские врачи Ландузи и Дежерин в 1884 году.

Известно, что диагноз является генетически обусловленным, с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства больных обнаруживаются генные мутации, но у некоторых пациентов генетические нарушения не выявляются.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина относится к редким патологиям, с частотой заболеваемости 1-1,5 на 100 000 населения. Из-за наследственной предрасположенности она часто выявляется у кровных родственников. Первые симптомы возникают еще в детском возрасте. Пик заболеваемости и выраженности клинических проявления – переходной возраст, период беременности и климактерический период.

Патологию продолжают изучать, но причина возникновения дефекта и развития атрофии не известна. Патогенетического лечения в настоящее время не существует, из-за этого болезнь продолжает относиться к тяжелым заболеваниям. Несмотря на то, что длительное время пациенты остаются трудоспособными и могут самостоятельно себя обслуживать, в большинстве случаев диагноз приводит к их инвалидизации.

Причины развития

Источником возникновения заболевания являются гены и их комбинация, которая может быть унаследована прямыми потомками.

Нарушение биохимических процессов в итоге приводит к повреждению и гибели мышечных волокон.

Фактором, запускающим механизм заболевания, может стать инфекция, интоксикация организма или перенапряжение.

Специалисты используют несколько классификаций миопатии. Согласно этиопатогенетическому принципу, миопатия подразделяется на:

  • наследственную;
  • воспалительную;
  • метаболическую;
  • мембранную;
  • токсическую;
  • паранеопластическую.

Форма Ландузи-Дежерина относится к наследственной плече-лопаточно-лицевой. Существует также легкая разновидность данного вида миопатии – офтальмоплегическая.

Что такое синдром Дежерина и чем отличается от паралича Клюмпке

Синдром Дежерина-Ландузи развивается из-за паралича нижних ветвей плечевого сплетения. Проявляется он парезом скелетной мускулатуры кисти и лица вместе со зрачковыми расстройствами.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Также о миопатии Ландузи-Дженерина читайте здесь.

Основные симптомы челюстно-лицевого плексита:

  • Слабость мимической мускулатуры;
  • «Поперечная» улыбка;
  • «Полированный» лоб;
  • Толстые губы («тапира»).

Атрофия трехглавой и двуглавой мышц плеча, зубчатой, трапецевидной, большой грудной способствует появлению следующих признаков:

  • Крыловидные лопатки;
  • Симптомы свободных надплечий;
  • Уплощение грудной клетки;
  • Боковое искривление позвоночника;
  • Широкий межлопаточный промежуток.

При некоторых формах патологии наблюдается слабость скелетной мускулатуры ног. Невропатологи при этом выделяют следующие симптомы натяжения:

  1. Плечеперонеальный-лицелопаточный;
  2. Плечебедренно-лопаточный;
  3. Бедренно-плечеягодично-лицелопаточный;
  4. Плечеягодично-перонеальный.

Ложные гипертрофии выражены в дельтовидных и икроножных мышцах. На ранних стадиях патологии также наблюдаются сниженные рефлексы со стороны трехглавой и двуглавой мышц. Болезнь медленно прогрессирует, поэтому пациенты сохраняют работоспособность.

Что такое миопатия (миодистрофия) Ландузи-Дежерина и паралич (парез) Клюмпке

Миопатия Ландузи-Дежерина – это наследственная мышечная дистрофия, сопровождающаяся постепенной атрофией мышечных групп. Плече-лицевая миодистрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу и появляется в возрасте от 10 до 50 лет. Чаще всего клинические симптомы болезни активируются в возрасте 20 лет.

Формы миопатии Ландузи-Дежерина-Клюмпке

Существует несколько редких разновидностей болезни на фоне аллельных серий генов (разные варианты одного гена). При наличии данных генетических аномалий у человека возникают следующие особенности течения болезни:

  • Медленное развитие;
  • Длительная компенсация с сохранением работоспособности;
  • Инвалидизация через несколько лет;
  • Тяжелое течение при существовании одновременно нескольких форм патологии.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется болями в области мышц, возникающими при ходьбе, периоральной гипестезией (повышенной кожной чувствительностью) и гиперпатическими изменениями стоп. Из всех видов миодистрофии данные признаки считаются наиболее благоприятными.

Паралич Клюмпке – наиболее опасная форма патологии. Она может протекать в виде:

Легкая и средняя степень болезни по частоте возникновения примерно равнозначны. Тяжелая стадия болезни появляется у 5% пациентов с мышечной дистрофией. У женщин болезнь наблюдается чаще, но у мужчин протекает тяжелее.

Наиболее интенсивно симптомы болезни наблюдается в возрасте 15-20 лет, а затем они приостанавливаются или вообще регрессируют.

При развитии паралича Клюмпке обездвиживаются верхние конечности, а человек становится инвалидом.

О других видах миопатии читайте здесь.

Симптомы мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина

Миодистрофия Ландузи-Дежерина проявляется следующими симптомами:

  • Гипотрофия и слабость мышц лица и плечевого пояса;
  • Крыловидные лопатки, «поперечная» улыбка, лицо сфинкса, губы тапира;
  • Прогрессирующее похудание;
  • Атрофия малоберцовых мышц и парезы проксимальных отделов рук;
  • Снижение сухожильных рефлексов (локтевого, карпорадиального);
  • Нарушение обмена креатинина.

Неврологические симптомы пареза Клюмпке:

  • Мышечная апластическая дистрофия верхних конечностей;
  • Снижение сухожильных рефлексов;
  • Невозможность поднять руку горизонтально;
  • Увеличение объема руки и кисти;
  • Повышенное накопление соединительной и жировой ткани.

Развитие миопатии

Миодистрофия протекает с прогрессирующей мышечной слабостью. От начальной стадии заболевания до паралича может пройти несколько месяцев или лет. Это зависит от типа наследования, вариабельности клинической картины, объема поражения ткани, а также генетических изменений.

Мускульная дистрофия с генетической детерминированностью начинает проявляться в детском возрасте. Под влиянием неблагоприятных факторов (инфекции, интоксикации, физические перенапряжения) вначале возникает атрофия определенных групп мускулатуры кистей и лица.

Постепенно атрофический процесс переходит на новые мышцы конечностей, что формирует парез (нарушение чувствительности) или паралич (полная обездвиженность).

Течение патологического процесса от начальной до финальной стадии может занять несколько месяцев или лет.

Крайней стадией болезни является паралич Дежерина-Клюмпке – нижний (дистальный) плексит. Он развивается при поражении плечевого сплетения на уровне C7-Th8 (от 7 шейного до 8 грудного позвонков).

Из-за особенностей гормонального статуса у женщин, дистрофия Ландузи наблюдается чаще, чем у мужчин. Это обусловлено влиянием эстрогенов на обмен веществ в миоцитах.

Активная физическая нагрузка увеличивает интенсивность симптомов заболевания, особенно у представителей сильной половины человечества.

При сочетании с патологией Ландузи могут встречаться следующие формы заболевания:

  1. Ювенильная форма Эрба;
  2. Плече-лопаточно-лицевой тип;
  3. Псевдогипертрофия Дюшена.

Паралич Клюмпке сопровождается полным обездвиживанием верхних конечностей. Он является крайней стадией патологического процесса.

Мышечная дистрофия развивается из-за дефекта фермента креатинфосфокиназы, поэтому мускулатура не может полноценно функционировать. Мышца удерживает энергию АТФ, что приводит к ее атрофическим изменениям.

Согласно теории «атрофических мембран», при миодистрофии теряется ферментный состав миоцитов, что нарушает их метаболизм и способствует постепенной гибели мышечных волокон.

Диагностика паралича

Важно диагностировать паралич Клюмпке на начальных стадиях, чтобы не допустить прогрессирования патологии. Для этих целей применяется электромиография. С ее помощью выявляются первичные паттерны мышечной дистрофии со снижением амплитуды и силы сокращений миоцитов.

В некоторых случаях необходим генетический анализ, который проводится после взятия кусочка мышечной ткани при биопсии (игольной пункции) в местах атрофии и некротических изменений миоцитов.

Гистологическое исследование позволит выявить центральное расположение ядер и вакуолей, обрамленных патологической каймой. При морфологическом исследовании клеток может наблюдаться повышение активности лактатдегидрогеназы, альдолазы и креатинкиназы – ферментов миоцитов.

Мышечная дистрофия протекает с повышением уровня креатинина и аминокислот в моче. Паралич сопровождается увеличением содержания лейкоцитов, крови и других биохимических веществ спинномозговой жидкости.

Лечение болезни Ландузи-Дежерина

Успех лечения болезни значительно зависит от человека: его образа жизни, характера питания, режима сна и отдыха. Этиологического лечения миодистрофии Ландузи-Дежерина-Клюмпке не существует. Остается рассчитывать на будущие генетические технологии и разработки в области молекулярной генетики.

Следует понимать, что при наличии заболеваний, передающихся по доминантному типу, родителям следует воздержаться от рождения нескольких детей, так как риск передачи миопатии достаточно высок.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector